Первичная реснитчатая дискинезия (ПРД) приводит к хроническим назальным симптомам и заболеваниям грудной клетки, приводящих к бронхоэктазии. Мы отметили ряд пациентов, направленных на диагностическое тестирование, чьи первоначальные результаты свидетельствуют о ПРД вследствие дефекта внутреннего динеина руки или дефекта радиальной спицы, однако у которых никаких отклонений не было обнаружено при повторном тестировании.
Название статьи:
Дефекты внутренней динеиновой руки вызывает первичную реснитчатую дискинезию: требуется повторное тестирование
Авторы статьи:
C. O’Callaghan, A. Rutman, G.M. Williams, R.A. Hirst