Диагноз и дифференциальный диагноз. Из всех форм гистиоцитоза X чаще встречается гранулематоз легких, нередко сочетающийся с деструктивными изменениями в костях (преимущественно в костях черепа, таза, нижних конечностей), в анамнезе длительно незаживающие лунки после экстракции зуба. По мере прогрессирования в ряде случаев могут наблюдаться и другие локализации процесса (плевра, диэнцефальная зона, кожа, слизистые оболочки, лимфатические узлы).

У взрослых поражение легких нередко единственная локализация заболевания. В данном случае заболевание классифицируют как первичный легочный гистиоцитоз X. Болезнь чаще поражает мужчин 20-40 лет.
Патогномоничных клинических симптомов, характерных только для гистиоцитоза X, нет. Болезнь может начаться незаметно и нередко выявляется случайно при профилактических флюорографических осмотрах. Предполагается, что в среднем через год от начала заболевания могут быть выявлены изменения на рентгенограммах легких. Первое обращение больных за медицинской помощью обусловлено неотложной ситуацией — развитием спонтанного пневмоторакса с внезапной болью в грудной клетке и одышкой.
В дальнейшем больные могут предъявлять жалобы на непродуктивный кашель, одышку. Возможно повышение температуры до субфебрильных цифр, снижение массы тела.
Физикальное обследование не выявляет каких-либо характерных симптомов. Обычные лабораторные тесты также не выявляют значимых изменений, содержание эозинофилов в пределах физиологической нормы. При длительном течении заболевания развивается легочное сердце.
При появлении указанных ниже признаков пациента необходимо обследовать на предмет:

1. наличия рентгенологического синдрома легочной диссеминации без каких-либо жалоб со стороны легких и/или сочетания данной рентгенологической картины с несахарным диабетом, поражением костей, аменореей;
2. возникновения спонтанного пневмоторакса на фоне рентгенологического синдрома легочной диссеминации.

На рентгенограммах органов грудной клетки в начале заболевания преобладают двусторонние симметричные очаговые и интерстициальные изменения за счет инфильтрации на уровне периальвеолярных, периацинарных образований преимущественно в верхних и средних зонах легочных полей (в отличие от идиопатического интерстициального фиброза, при котором патологический процесс локализуется, как правило, в нижних отделах легких). При проведении компьютерной томографии высокого разрешения визуализируется диффузное понижение пневматизации легочной ткани по типу «матового стекла». По мере прогрессирования патологического процесса инфильтрация и фиброз межальвеолярных перегородок вызывают формирование густой мелкоячеистой сети, на фоне которой видны буллезные вздутия. Все это придает легочному рисунку характер «пчелиных сот». На месте пересечения тяжистых структур появляются утолщения, симулирующие мелкие узелки. На компьютерной томограмме выявляются узелковые образования, обусловленные фиброзом.
Клинический анализ крови, биохимические и иммунологические показатели крови неспецифичны и обычно помогают в определении активности патологического процесса.

При исследовании функции внешнего дыхания обращает на себя внимание длительное сохранение хороших показателей вентиляционной функции легких, что не коррелирует с рентгенологической картиной. Функциональные методы диагностики имеют значение при динамическом наблюдении за больными с гистиоцитозом X. Так, на начальных этапах болезни выявляется умеренная обструкция на уровне бронхов мелкого калибра, позднее доминируют признаки нарушения диффузионной способности легких. Толерантность к физической нагрузке у этой категории больных снижена.
Морфологически гранулема представляет собой инфильтрат, образованный атипичными гистиоцитами, эозинофилами, плазматическими клетками, нейтрофилами и пролиферирующими атипичными гистиоцитами (клетками Лангерганса). У взрослых, наряду с атипичными, обнаруживаются и обычные гистиоциты. Участие эозинофилов в воспалительной реакции позволило в свое время предложить термин для обозначения этой болезни — «легочная эозинофильная гранулема», который в настоящее время употребляется редко.
В формирующихся инфильтратах имеются клетки Лангерганса — гигантские многоядерные белые отростчатые эпидермоциты, у которых в цитоплазме есть гранулы Бирбека, напоминающие по форме теннисную ракетку и получившие название «тельца X». Клетки Лангерганса обнаруживаются в норме в коже, ретикулоэндотелиальной системе, легких, плевре. У курильщиков количество клеток Лангерганса значительно возрастает.
Предположение о наличии у больного гистиоцитоза X должно быть подтверждено и с помощью цитологического метода исследования. Материалом для цитологического метода исследования служит анализ жидкости бронхиального лаважа. Диагностически значимым считается обнаружение более 5% клеток Лангерганса. Электронно-микроскопическое исследование клеточного осадка в 60% случаев выявляет в макрофагах тельца Бирбека, специфические для гистиоцитоза X.
Наличие характерных клинико-рентгенологических и функциональных признаков в сочетании с несахарным диабетом позволяет установить диагноз без морфологического подтверждения.

Чрезбронхиальная биопсия проводится только в начальной стадии заболевания, когда еще нет кистозно-буллезной перестройки легочной ткани и вероятность развития травматического пневмоторакса во время биопсии минимальна. Информативность этого метода исследования невысока и составляет 15%.
Открытая биопсия легких показана в том случае, когда комплексное клиническое исследование, включая цитологическое, не позволило установить диагноз. Биопсию легочной ткани рекомендуется выполнять из разных участков легких, учитывая мозаичный характер поражения. Результаты открытой биопсии легких необходимо всегда сопоставлять с клиническими данными, так как только в 60% случаев при морфологическом исследовании выявляются характерные инфильтраты, состоящие из гистиоцитов. В остальных же случаях — неспецифические фиброзные и эмфизематозные изменения, которые не противоречат диагнозу.

В последние годы в диагностике гистиоцитоза X легких применяется иммунопероксидазный метод с использованием авидинбиотинового компонента и моноклональных антител. Применение гистохимических реакций позволяет получить более полную морфофункциональную характеристику клеточного инфильтрата при гистиоцитозе X легких.

Дифференциальную диагностику гистиоцитоза X легких прежде всего необходимо проводить с диссеминированным туберкулезом и саркоидозом легких. На конечной стадии гистиоцитоза X развившийся пневмосклероз практически неотличим от легочного фиброза при других болезнях, в частности саркоидозе, фиброзирующем альвеолите и некоторых формах пневмокониоза.

Общепринятых методов лечения гистиоцитоза X не существует. У больных часто наблюдаются спонтанные ремиссии. Пациентам предлагают отказаться от курения, в том числе пассивного. Обычно рекомендуется назначать ГКС тем больным, у которых произошел спонтанный пневмоторакс или же выявлены ретикулонодулярные инфильтраты в легких. Больным с сотовой дегенерацией легких и выраженными признаками дыхательной недостаточности показана трансплантация легких.