Муковисцидоз проявляется разнообразной клинической симптоматикой, в которой преобладают кишечный синдром, признаки внешнесекреторной панкреатической недостаточности, задержка физического развития, синдром мукоцилиарной недостаточности, рецидивирующие и хронические инфекции нижних дыхательных путей.
У младенцев заболевание может манифестироваться мекониевым илеусом. В результате недостаточного количества или даже полного отсутствия трипсина меконий становится очень густым, вязким и накапливается в илеоцекальной области. Это обусловливает развитие кишечной непроходимости. Младенец может умереть в первые дни своей жизни, если не будет выполнено срочное хирургическое вмешательство.
В дальнейшем у больных детей наблюдаются нарушения процессов пищеварения и функции кишечника, частый понос с большим количеством каловых масс и частицами жира. В большинстве случаев ухудшается физическое и психическое развитие ребенка. В результате плохого усвоения жиров в организме возникает дефицит жирорастворимых витаминов, что обусловливает потерю кальция. Следствием последнего являются остеопороз и мышечная гипотония. Возможно развитие пеллагры и других авитаминозов. Нарушается функция не только поджелудочной железы, но и желез желудка с повышением секреции соляной кислоты и пепсина. Среди больных муковисцидозом язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки встречается в 10 раз чаще, чем в обычной популяции. Повышение вязкости желчи вызывает развитие холестатического гепатита, желчнокаменной болезни, билиарного цирроза печени. Такая клиническая симптоматика характерная для муковисцидоза с панкреатической недостаточностью. Течение заболевания на определенном этапе может осложниться сахарным диабетом.
Часто уже на 1—2-м году жизни ребенка встречаются поражения органов дыхания, проявляющиеся синдромами мукоцилиарной недостаточности, бронхиальной обструкции и бронхиальной эктазии. У больных муковисцидозом детей значительно чаше, чем у здоровых, возникают затяжные и рецидивирующие бронхиты, а также двусторонние очаговые пневмонии, следствием которых является развитие ателектазов, бронхоэктазов и пневмосклероза. Кашель при муковисцидозе, как правило, надсадный, болезненный, как при коклюше. Выделяется слизисто-гнойная или гнойная очень вязкая мокрота, которая тяжело откашливается. Приступы кашля сопровождаются цианозом и одышкой. Формируется клиническая картина хронического обструктивного заболевания легких, бронхоэктатической болезни. Течение заболевания быстро осложняется тяжелой легочной недостаточностью и хроническим легочным сердцем.
В легких на фоне ослабленного везикулярного дыхания выслушиваются рассеянные сухие, а также мелкопузырчатые и среднепузырчатые хрипы. При развитии пневмонии над пораженным участком наблюдаются притупление легочного звука, крепитация и мелкопузырчатые хрипы над ограниченным участком легкого. Часто выявляется синдром бронхиальной обструкции. При обострении заболевания повышается температура тела до 38 °С и выше, усиливаются кашель и одышка. Поражения органов дыхания чаше встречаются у больных муковисцидозом с панкреатической недостаточностью. Однако возможно изолированное поражение органов дыхания, относящееся к атипичным формам (см. классификацию муковисцидоза).
Клинические признаки поражения легких при муковисцидозе чаше всего (в 90% случаев) возникают еще в детском возрасте, во многих случаях — на 1—2-м году жизни ребенка, реже (в 10% случаев) — в подростковом возрасте или даже позже.
Нарушения со стороны репродуктивной системы у женщин проявляются снижением фертильности и повышением вязкости влагалищного секрета. У мужчин поражение половых желез приводит к азооспермии и бесплодию, возможна первичногенитальная форма заболевания с ВБАСП.