Гистиоцитоз X представляет собой заболевание неизвестной природы, характеризующееся усиленной пролиферацией дифференцированных клеток системы мононуклеарных фагоцитов, известных как гистиоциты, и образованием в различных органах и тканях гранулем.

Клинические проявления и прогноз зависят от локализации и распространенности гистиоцитарной инфильтрации. Изолированное поражение одного органа имеет доброкачественное течение, тогда как множественное поражение нескольких характеризуется крайне неблагоприятным течением и прогнозом. Так, различают болезнь Леттерера — Сиве (злокачественная пролиферация незрелых гистиоцитов) — острую форму гистиоцитоза X с поражением костей, кожи и внутренних органов. Встречается в раннем детском возрасте и заканчивается летальным исходом в течение 1-2 лет. Болезнь Хенда — Шюллера — Крисчена является подострой формой гистиоцитоза X с пролиферацией гистиоцитов, содержащих холестерол, встречается в детском и подростковом возрасте. Характеризуется следующей триадой: поражением костей, экзофтальмом и несахарным диабетом. Поражение легких при этих двух формах заболевания регистрируется в 20-50% случаев и включает развитие интерстициального фиброза с образованием мелких кист