Рак легких остается ведущей болезнью во всем мире, с курением, является самой наиболее частой причиной смертности. Ферменты фазы I, включая цитохром, P₄₅₀, семейство 1, подсемейство A, полипептид 1 (CYP1A1), вовлечены в активацию канцерогенных веществ, таких как полициклические ароматические углеводороды, к реактивным промежуточным звеньям, которые способны к закреплению ковалентно с ДНК, чтобы сформировать аддукты ДНК, потенциально начиная канцерогенный процесс. Целью настоящего исследования было изучение ассоциации полиморфизма гена CYP1A1 и гаплотипов с риском развития рака легких. Цель данного исследования состояла в том, чтобы исследовать ассоциацию генных полиморфизмов CYP1A1 и гаплотипов с риском развития рака легких.

Исследование методом "случай-контроль" было выполнено на 1 040 больных с немелкоклеточным раком легких (NSCLC) и 784 пациентов в контрольной группе, чтобы исследовать три разновидности CYP1A1, CYP1A1*2A (rs4646903; тимидин к цитозиновой замене в нуклеотиде 3801 (3801T> C)), CYP1A1*2C (rs1048943; 2455A> Г; замена изолейцина 462 с валином (экзон 7)) и CYP1A1*4 (rs1799814; 2453C> A; замена треонина 461 с аспарагином (экзон 7)), с использованием метода PCR полиморфизмы длины фрагмента ограничения.

CYP1A1*2A и разновидности CYP1A1*2C были более широко представлены в случаях NSCLC, по сравнению с пациентами из контрольной группы, тогда как разновидность CYP1A1*4 была недостаточно представлена. CYP1A1 гаплотипы (в приказе CYP1A1*4, CYP1A1*2C, CYP1A1*2A аллели) CGC и CGT были связаны с увеличенным риском рака легких, тогда как AAT был связан с уменьшенным риском рака легких этой группы пациентов.

Данное исследование идентифицировало риск гаплотипов для CYP1A1 среди больных с немелкоклеточной карциномой и подтвердило, что полиморфизм CYP1A1 является незначительным фактором риска для развития немелкоклеточной карциномы.