Саркоидоз и Болезнь Крона - гетерогенные системные заболевания, характеризующиеся гранулематозным воспалением. Область задействования «Caspase» (CARD) 15 является главным геном восприимчивости для Болезни Крона. Рецептор хемокина C-C (CCR) 5 генов был связан и с паренхиматозным легочным саркоидозом и с Болезнью Крона.
Были проанализированы ассоциации между полиморфизмами CARD15, CCR5 и различными легочными подтипами саркоидоза. Были генотипированы CARD15 и полиморфизмов CCR5 у 185 больных саркоидозом. Генетические данные были сравнены с 347 здоровыми лицами из контрольной группы. Генетические данные были исследованы на ассоциации с последовательными исследованиями функции легких и рентгенограммами грудной клетки. Генотипы CARD15 не отличались между больными саркоидозом и пациентами из контрольной группы. Однако, у пациентов, несущих функциональное 2104T (702W) полиморфизм, более вероятно, будет рентгенографическая стадия IV. У всех пациентов, обладающих и CARD15 2104T и CCR5 HHC генотипом, была IV стадия болезни. Наличие 2104T было связано с худшим экспираторным объемом в 1сек., тогда как наличие 1761 г CARD15 (587R) полиморфизм было связано с лучшей функцией легкого.
Впервые была продемонстрирована ассоциация между двумя полиморфизмами CARD15 и определенными фенотипами саркоидоза, как совокупный эффект обладания генотипом CARD15 2104T и CCR5 HHC.