Этиология саркоидоза на сегодняшний день неясна. Однонуклеотидный полиморфизм в трансформирующем факторе роста-ß2 и -ß3, как сообщается, связан с развитием фиброза легких у пациентов с саркоидозом.
Однонуклеотидные полиморфизмы в трансформирующем факторе роста- ß2 (rs1891467) и в трансформирующем факторе роста-ß3 (rs3917200) были исследованы у 296 пациентов с саркоидозом (острый/self remitting, n = 70 (включая 62 пациента с синдромом Лефгрена); хронический, n = 168; острый/хронический, n = 58) с использованием ПЦР в реальном масштабе времен. У 32 пациентов наблюдались рентгенологически е признаки фиброза легких. Периодичности генотипа были сравнены между саркоидозными группами, а также 377 здоровыми пациентами контрольной группы.
Мы обнаружили значительную связь с G-аллелью в rs1891467 в трансформирующем факторе роста-ß2 и острым течением/ самоизлечением саркоидоза по сравнению с хроническим течением (p = 0.001). Результаты были более очевидны для пациентов с синдромом Лефгрена (p<0.001). Кроме того, мы продемонстрировали пограничное значение между трансформирующим фактором роста -β3 (rs3917200) и легочным фиброзом (p = 0.050).
Носители G-аллели в rs1891467, возможно, защищают от хронизации саркоидоза . Однако существуют данные, что rs3917200 является вовлеченным в развитие фиброза легких у саркоидозно больных пациентов.