Вы здесь

Главная » Журналы » European respiratory journal » 2011 » 2011-Vol.38 » 2011-Vol.38-No1 (июль)

В подгруппе пациентов с муковисцидозом, нонсенс-мутации (преждевременные стоп-кодоны) нарушают производство полного, функционального регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR). Ataluren (PTC124) позволяет прочитать преждевременные стоп-кодоны в мРНК.
Мы оценили лекарственную активность и безопасность у пациентов с муковисцидозной нонсенс-мутацией, которые принимали ataluren три раза в день (утром, в полдень и вечером) 12 недель в низкой дозировке (4, 4 и 8 мг/кг) или высокой дозировке (10, 10 и 20 мг/кг).
Были исследованы 19 пациентов (10 мужчин и 9 женщин возрастом 19‑57 лет; доза: ниже 12, выше 7) с классическим муковисцидозным фенотипом, по крайней мере, одной CFTR аллелью нонсенс-мутации и ненормальным общим назальным транспортом хлорида . Обе дозы ataluren активно работали, улучшая общий транспорт хлорида с общим средним изменением -5.4 мВ (p<0.001), и реакцией на лечение (улучшение при -5 мВ) и гиперполяризацией (значения более негативные, нежели -5 мВ) у 61% (p<0.001) и 56% (p = 0.002) пациентов.
Функционирование CFTR было больше со временем и сопровождалось тенденциями к выздоровлению функций легких и муковисцидозного кашля. Неблагоприятные клинические и лабораторные данные были редки и обычно умеренны.

Длительное назначение аталурена привело к зависящему от времени улучшению в CFTR активности и клинических параметров с полностью хорошей переносимостью.

Название статьи: 
Длительное лечение аталуреном (PTC124) нонсенс-мутаций муковисцидоза
Авторы статьи: 
M. Wilschanski, L.L. Miller, D. Shoseyov, H. Blau, J. Rivlin, M. Aviram, M. Cohen, S. Armoni, Y. Yaakov, T. Pugatch, M. Cohen-Cymberknoh, N.L. Miller, A. Reha, V.J. Northcutt, S. Hirawat, K. Donnelly, G.L. Elfring, T. Ajayi, E. Kerem
год издания: 
2011
Название журнала: 
ERJ
Страницы статьи: 
59-69
Volume: 
38
No статьи: 
1
Url: 
http://erj.ersjournals.com/content/38/1/59.short

Спонсоры сайта:

uptolike

Сбор новостей