Первичная реснитчатая дискинезия (ПРД) приводит к хроническим назальным симптомам и заболеваниям грудной клетки, приводящих к бронхоэктазии. Мы отметили ряд пациентов, направленных на диагностическое тестирование, чьи первоначальные результаты свидетельствуют о ПРД вследствие дефекта внутреннего динеина руки или дефекта радиальной спицы, однако у которых никаких отклонений не было обнаружено при повторном тестировании.
Данное исследование было проверкой всех пациентов, направленных на ПРД диагностическое тестирование за период 3-х лет, чьи первичная электронная микроскопия и анализ образов предположили дефект внутренней динеиновой руки или радиальной спицы.
21 пациент, направленный на диагностическое тестирование на ПРД, подозреваемые на наличие дефекта внутреннего динеина руки и дефекта радиальной спицы на первичной электронной микроскопии и анализе образов, повторно направлены на тестирование.
На повторном тестировании пять пациентов с заподозренным на начальной стадии дефектом динеина руки и одной из радиальных спиц имели нормальные данные электронной микроскопии и анализ образов, что позволило поставить под сомнение начальный диагноз.
Пациенты с подозрением на ПРД в связи с дефектом внутреннего динеина руки или дефекта радиальной спицы должны пройти повторное диагностирование, если диагноз был основан только на одной диагностической пробе.