Вы здесь

Главная » Журналы » European respiratory journal » 2011 » 2011-Vol.38 » 2011-Vol.38-No4 (октябрь)

Некоторые мутации гена (SFTPC) поверхностно-активного белка С были зарегистрированы в качестве причины наследственного легочного фиброза. Однако,  генетическое окружение и клинические признаки наследственного легочного фиброза до сих пор полностью не понятны.
Мы обнаружили одну японскую семью, у которой по меньшей мере шесть человек на протяжении трех поколений были больны на легочных фиброз. Мы провели исследование пациентов радиологическим и гистопатологическим образом и упорядочили их SFTPC и ABCA3 гены. Также нами установлена клеточная линия, стабильно выражающая мутантный ген.
Все пациенты имели подобные радиологические и гистопатологические характеристики. Их гистопатологическая особенность была обычной интерстициальной пневмонией, со значительными фибробластными очагами даже в без патологических областях радиологических данных грудной клетки в результате проведения высоко-разрешающей компьютерной томографии. В семье ни у одного ребенка не было респираторных симптомов. Секвениерование SFTPC показало новую гетерозиготную мутацию c.298G>A (G100S) в  BRICHOS домене proSP-C, которая соучаствовала с болезнью. Однако, в гене ABCA3 не было обнаружено мутации. In vitro экспрессия мутантного гена показала, что некоторые стресс-опосредованные белки эндоплазматического ретикулума были сильно выражены.
Мутация увеличила стресс эндоплазматического ретикулума и вызвала апоптическую смерть клеток по сравнению с диким типом SP-C в альвеолярных клетках II типа, поддерживая значение этой мутации в патогенезе легочного фиброза.

Название статьи: 
G100S мутация поверхностно-активного белка С вызывает наследственный легочный фиброз в японских семьях
Авторы статьи: 
S. Ono, T. Tanaka, M. Ishida, A. Kinoshita, J. Fukuoka, M. Takaki, N. Sakamoto, Y. Ishimatsu, S. Kohno, T. Hayashi, M. Senba, M. Yasunami, Y. Kubo, L.M. Yoshida, H. Kubo, K. Ariyoshi, K. Yoshiura, K. Morimoto
год издания: 
2011
Название журнала: 
ERJ
Страницы статьи: 
861-869
Volume: 
38
No статьи: 
4
Url: 
http://erj.ersjournals.com/content/38/4/861

Спонсоры сайта:

uptolike

Сбор новостей