Вы здесь

Главная » Журналы » European respiratory journal » 2011 » 2011-Vol.38 » 2011-Vol.38-No5 (ноябрь)

Саркоидоз является комплексным систематическим воспалительным заболеванием неизвестной этиологии, который зависит от различных генетических факторов и факторов окружающей среды. Для определения дальнейших локусов подверженности для саркоидоза, полногеномное исследование ассоциаций было выполнено на 381 пациентах и 392 объектах группы контроля, опирающихся на данные Affymetrix 100k GeneChip. Топ-25 однонуклеотидных полиморфизмов были выбраны для проверки в независимой группе исследования (1 582 пациентов против 1 783 группы контроля). Вариант rs10484410 на хромосоме 6p12.1 значительно связан с поправкой р-значения по методу Бонферрони 2,90·10−2 в полногеномном исследовании ассоциаций. Обширное генетическое картирование новых локусов целиком ограничивает сигнал в области, содержащей гены BAG2, C6orf65, KIAA1586, ZNF451 и RAB23. Верификация саркоидоз-связанных несинонимических однонуклеотидных полиморфизмов rs1040461 в дальнейшем независимом исследовании типа «случай-контроль» и количественная экспрессия мРНК указывает на RAB23 ген как наиболее вероятный фактор риска. RAB23 предполагает то, что он будет принимать участие в антибактериальном процессе и регулировании сигнального пути.

Название статьи: 
Полногеномное исследование ассоциаций демонстрирует очевидность связи с саркоидозом 6p12.1
Авторы статьи: 
S. Hofmann, A. Fischer, A. Till, J. Müller-Quernheim, R. Häsler, A. Franke, K.I. Gäde, H. Schaarschmidt, P. Rosenstiel, A. Nebel, M. Schürmann, M. Nothnagel, S. Schreiber, the GenPhenReSa Consortium
год издания: 
2011
Название журнала: 
ERJ
Страницы статьи: 
1127-1135
Volume: 
38
No статьи: 
5
Url: 
http://erj.ersjournals.com/content/38/5/1127.short

Спонсоры сайта:

uptolike

Сбор новостей