Исследования, использующие генетические изоляты с ограниченной генетической изменчивостью, которая может быть полезной при хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ), но к настоящему времени информации недостаточно. Ассоциации между единственными полиморфизмами нуклеотида (SNPs) в генах-кандидатах и функции легких при хронической обструктивной болезни легких были изучены мало.
У 91 больных из базы Общей инициативы для GOLD (Chronic Obstructive Lung Disease) с течением ХОБЛ тяжелее I стадии из 6 175 человек от Генетического Исследования приняли участие в Изолированном исследовании Групп.
32 SNPs была проанализирована в 13 генах-кандидатах:
Их отношение к экспираторному объему выдоха за 1 с (ОФВ1), а также дыхательная жизненная емкость (ЖЕЛ) и ОФВ1/ЖЕЛ была изучена при использовании ограниченной максимальной вероятности линейного смешанного моделирования, составляя племенную структуру. Значимые связи были отражены в исследованиях Vlagtwedde/Vlaardingen.
Шесть SNPs в TGFB1, SFTPA1, SFTPA2 и SFTPD были статистически значимо связаны с ОФВ1/ЖЕЛ у пациентов с хронической обструктивной болезнью легких тяжелее I стадии. Два SNPs в TGFB1 (C меняется на T в субъединице нуклеотида-509 и замене лейцина 10 с пролином (Leu10Pro)), Leu50Val в SFTPA1 и Ala160Thr в SFTPD, суггестивные связи с ОФВ1/ЖЕЛ у пациентов с хронической обструктивной болезнью легких стадии ≥2. Связи TGFB1 копировались у пациентов с ХОБЛ стадии ≥2 в Vlagtwedde/Vlaardingen популяции с похожим эффектом.
Было показано, что генетические данные могут использоваться для определения генетики функции легких, которые могут повторяться у больных хронической обструктивной болезнью легких в независимой популяции.
При хронической обструктивной болезни легких обнаружен полиморфизм единственного нуклеотида, связанного с показателями функции легких.