Синдром Хеерфордта заключается в комплексном формировании увеита, увеличении околоушных или слюнных желез, а также в параличе черепно-мозгового нерва. Цель данного исследования состояла в том, чтобы проанализировать, есть ли взаимосвязь между HLA-DRB1* аллелями и синдромом Хеерфордта, поскольку это определенный фенотип саркоидоза.
1 000 пациентов с саркоидозом, из которых 83 пациента имели симптомы, связанные с синдромом Хеерфордта, были включены в исследования вместе с 2 000 здоровых людей из того же самого населения, соответствующего пола и возраста. HLA-DRB1* аллельные группы были определены для всех индивидуумов, а сопоставления проведены между разными подгруппами болезней и между пациентами и здоровой контрольной группой.
Мы обнаружили, что HLA-DRB1*04 аллель была представлена у пациентов с симптомами, связанными с синдромом Хеерфордта. Все 83 (8,3%) пациента имели один или более симптомов, 46 (55%) из них были HLA-DRB1*04 позитивны. 44 (55%) пациентов с глазным саркоидозом, т. е. большинство общих симптомов, связанных с синдромом Хеерфордта, были HLA-DRB1*04 позитивными, по сравнению с 35,9% здоровой контрольной группой (p = 0,0008), и только 26,6% от всей группы пациентов с саркоидозом (p < 0,0001). HLA-DRB1*04, кажется, защищает против общего саркоидоза, однако является существенным фактором риска для саркоидоза глаз, так же как для других проявлений, связанных с синдромом Хеерфордта.